1.診斷
（1）、根據病史、體檢。
（2）、X線檢查
心影正常或稍大，上縱隔增寬，心尖圓鈍上，肺動脈段凹陷，構成"靴形"心影，肺門血管影減少，肺野清晰，如側支循環豐富者兩肺呈網狀肺紋理。
（3）、心電圖
電軸右偏，右心室肥大，狹窄嚴重者伴心肌勞損，亦可見右心房肥大。
（4）、超聲心動圖
可見"騎跨征"，主動脈騎跨在室間隔之上，主動脈內徑增寬，並見主動脈口下的高位室缺，右心室漏斗部狹窄（流出道）。左心室內徑較小。多普勒彩色血流顯像可見右心室直接將血液注入騎跨的主動脈。
（5）、心導管檢查
右心導管進入右心室後，易從高位的室缺進入騎跨的主動脈，亦可進入左心室，但很難進入肺動脈。若狹窄程度輕，心導管可進入肺動脈，但漸漸拉出導管時，可記錄到肺動脈和右心室之間的壓力階差。測定到右心室壓力增高，肺動脈的壓力下降，連續測壓可以描記到壓力曲線圖形，有助於判斷狹窄部位及程度。
（6）、心血管造影
造影劑注入右心室作選擇性的造影，可見肺動脈與主動脈同時顯影，主動脈騎跨在室間隔的程度，肺動脈狹窄的程度，部位及分支發育情況，對手術矯治有很大的幫助。
2.治療原則
（1）、內科治療：
①、陣發性呼吸困難缺氧時，輕者取胸膝位即可緩解，重者可予普萘爾（心得安）靜脈注射，每次0.1mg/kg，或新福林。必要時皮下注射嗎啡，每次0.1～0.2mg/kg.吸氧，並及時用5%碳酸氫鋼1.5～5.0ml/k糾正酸中毒。如經常發生陣發性呼吸困難，則用心得安口服預防，1～3mg/（kg.d）。去除誘發因素（酸中毒、感染及貧血等）；
②、預防脫水，以免發生腦血栓、腦膿腫；
③、治療細菌性心內膜炎等。
（2）、外科治療：
擇年齡手術根治，宜在2～3歲以上手術（解除右心室流出道梗阻，修補缺損）。
