(一)發病原因
目前暫無相關資料
(二)發病機制
低密度脂蛋白受體亦稱為Apo B、E受體，是一種細胞表面糖蛋白，以肝細胞含量最多。低密度脂蛋白受體基因位於人類第19號染色體，家族性高膽固醇血症發病的原因是低密度脂蛋白受體基因的自然突變，包括缺失、插入、無義突變和錯義突變。已發現數十種低密度脂蛋白受體基因突變，可分為五大類。
Ⅰ類突變：其特點是突變基因不產生可測定的低密度脂蛋白受體，細胞膜上無低密度脂蛋白受體存在，是最常見的突變類型。
Ⅱ類突變：其特點是突變基因合成的低密度脂蛋白受體在細胞內成熟和運輸障礙，細胞膜上低密度脂蛋白受體明顯減少，也較常見。
Ⅲ類突變：其特點是突變基因合成的低密度脂蛋白受體可到細胞表面，但不能與配體結合。
Ⅳ類突變：此類突變是成熟的低密度脂蛋白受體到達細胞表面後雖能結合低密度脂蛋白，但不能出現內移。
Ⅴ類突變：其特點是低密度脂蛋白受體的合成、與低密度脂蛋白的結合以及其後的內移均正常，但受體不能再循環到細胞膜上。
不同種族，低密度脂蛋白受體突變的發生有差異，例如French-Canadians的雜合子家族性高膽固醇血症中，受體基因缺失所致的突變占60%。低密度脂蛋白受體的缺陷最突出的異常是低密度脂蛋白從血漿中分解減慢。在低密度脂蛋白受體正常時，部分中間密度脂蛋白可直接被肝髒低密度脂蛋白受體攝取而分解，而在家族性高膽固醇血症，低密度脂蛋白不能被分解，造成更多的中間密度脂蛋白轉化為低密度脂蛋白，使低密度脂蛋白產生增加。
