房間隔缺損可單獨發生，也可與其他類型的心”血管畸形”並存，女性多見，男女之比約1：3。由於心房水平存在分流，可引起相應的血流動力學異常。
從房間隔缺損的發生學方面可將其分為原發孔房間隔缺損和繼發孔房間隔缺損兩大類。由於原發孔房間隔缺損常伴有二尖瓣和三尖瓣的畸形。繼發孔房間隔缺損根據缺損出現的部位分為中央型缺損（卵圓窩型缺損）、上腔型缺損（靜脈窦型缺損）、下腔型缺損和混合型缺損等四種類型。 臨床表現
多數繼發孔房間隔缺損的兒童除易患”感冒”等”呼吸”道”感染”外可無症狀，活動亦不受限制，一般到青年時期才表現有”氣急”、”心悸”、”乏力”等。40歲以後絕大多數病人症狀加重，並常出現”心房纖顫”、心房撲動等心律失常和充血性心衰表現，也是死亡的重要原因。
體格檢查發現多數兒童體形瘦弱，並常表現左側前胸壁稍有隆起，心髒搏動增強，並可觸及右心室抬舉感等。其典型表現為胸骨左緣第2、3肋間聞及Ⅱ～Ⅲ級收縮期吹風樣雜音，伴有第二心音亢進和固定分裂，收縮期雜音為肺動脈瓣血流速度增快所致，少數病人還可扪及收縮期震顫。分流量大者三尖瓣區可聽到三尖瓣相對狹窄產生的舒張期隆隆樣雜音。如右心室抬舉感增強，肺動脈瓣區收縮期雜音減弱，但第二心音更加亢進、分裂，提示存在肺動脈高壓。病變晚期將發展為充血性心力衰竭，頸靜脈怒張、肝髒增大。
