地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組遺傳性小細胞性溶血性貧血。其共同特點是由於珠蛋白基因的缺陷，使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導致血紅蛋白的組成成分改變，地中海貧血的臨床症狀輕重不一，大多表現為慢性進行性溶血性貧血。
地中海貧血大多嬰兒時即發病，表現為貧血、虛弱、腹內結塊、發育遲滯等。重型多生長發育不良，常在成年前死亡；輕型及中間型患者一般可活至成年，並能參加勞動，倘注意節勞及飲食起居，可以減少並發症，改善症狀。禀賦不足、腎氣虛弱為主要原因，腎為先天之本，究天腎精不充則生化無源，“小兒之勞得於母胎”，可見‘"童子勞”與父母關系密切，腎精不充同時也影響後天脾胃功能和生長發育，久則血氣壞敗，出現黃疽、積聚等表現，致成此虛實錯雜之證。
血紅蛋白定量測定是臨床常規診斷的方法。HbA2的增加是輕型β地中海貧血的診斷依據；重型β地中海貧血的HbF通常增加，有時增加到90%，HbA2的增加量通常亦在3%以上，在α地中海貧血綜合征，HbA2和F的百分比一般都正常，其診斷往往就靠排除小細胞性貧血的其他原因，當血紅蛋白電泳上顯示快速移動的HbH或Bart碎片時，便可診斷為HbH病，重組DNA基因圖技術(特別使用多聚酶鏈反應方法)在產前診斷和遺傳咨詢上是十分重要的。
在重型β地中海貧血，骨骼的X線檢查顯示具有慢性骨髓過度活動的特點，顱骨和長骨的皮質層變薄，骨髓腔變寬，顱骨板障空間明顯，板障小梁有"太陽射線"狀的放射線紋，長骨中可能出現骨質疏松區域，錐體和顱骨可能呈顆粒或磨砂玻璃狀，表現指(趾)骨喪失正常形態，而呈矩形甚至於兩面凸出。
（實習編輯：黃翠君）
