心其臨床診斷主要是根據典型的聽診特征收縮中期喀喇音及收縮中、晚期雜音，藥物和動作對雜音的影響，結合超聲心動圖，必要時作左心室造影，一般多可確診。在排除繼發於各種心血管病或全身性疾病所致二尖瓣脫垂後，才能考慮為原發性二尖瓣脫垂。
常用的二尖瓣脫垂的診斷方法有：
1、二維超聲心動圖又稱切面超聲心動圖（cross-sectionalechocardiography），簡稱二維超聲，將從人體反射回來的回波信號以光點形式組成切面圖像，亦稱輝度調制型（Brightnessmode）。能清晰、直觀、實時顯示心髒各結構的形態、空間位置及連續關系等，是基本的檢查法。
2、心電圖心電圖檢查多數患者心電圖可正常。部分患者Ⅱ，Ⅲ，aVF導聯T波雙相或倒置，以及ST—T異常。可有各種心率變化或心律失常表現。常見各種心律失常，如房性早搏、室性早搏、室上性心動過速、房顫及各種不同程度的房室傳導阻滯。
3、心導管檢查左心室造影顯示二尖瓣脫垂和反流，右前斜位可見收縮期二尖瓣後瓣呈唇樣突入左心房；左心室收縮不對稱，心室後基底或中部強烈收縮，呈向內凹陷的“芭蕾足”樣改變。
4、無力體型，胸腔前後徑小而心影狹長。
