肥厚性心肌病（HCM）是一種最常見的遺傳性心髒病，30%~55％的病例有家族史。我國HCM患者約有100萬，其患病率為180/10萬，接近世界人群患病率200/10萬，而實際患病率可能更高。
年輕人猝死
肥厚性心肌病難辭其咎
年輕人猝死的新聞頻頻出現，誰是罪魁禍首？冠心病發病年齡已經年輕化，是造成年輕人猝死的常見原因。而肥厚性心肌病也是不可以忘卻的禍根之一，尤其年輕人在運動中發生猝死時，肥厚性心肌病更難辭其咎。
猝死是最難預防的死亡，國內外資料顯示大約80%的猝死與心血管病直接相關。在美國，每年心髒病猝死人數估計為30萬~40萬人。而一些年輕人也難逃猝死的魔爪。年輕人猝死除與冠心病相關外，還與先天性Q-T間期延長、肥厚性心肌病等遺傳性心髒病相關。
HCM發病時間可從嬰幼兒到任何年齡，但最常見的是在10~30歲之間。年輕人常以猝死為首發症狀，而老年人則以呼吸困難、胸痛和暈厥多發。HCM患者的總體存活率與一般人群相似，多數患者能夠過正常人或接近正常人的生活，壽命與常人相近。即使高危患者，絕大多數經過手術及安裝植入型心髒復律除顫器，亦能解除危及生命的左心室流出道梗阻及惡性心律失常，獲得與正常人相近的生活質量與壽命。
HCM的主要死亡原因是心源性猝死（51％）、心力衰竭（36％）和卒中（13％）。16％的猝死者在中等到極量體育活動時發生。HCM是青少年和運動員猝死的主要原因，20~30歲HCM患者的年病死率已升至6％。
基因篩查＋心髒超聲
讓疾病隱患浮出水面
HCM是由於遺傳基因異常或基因突變所致，對於有明確HCM或有猝死發生的家族，在孕期可以進行基因篩查，避免HCM患兒的出生。對具有這樣背景的人群，定期監測心髒超聲心動圖等，可以在無症狀早期發現HCM猝死高危患者，及早防治，擺脫對猝死的無奈和尴尬。——李占全
從20世紀80年代起，臨床醫師和分子生物學家就注意到HCM的家族性，並第一次報道β肌球蛋白重鏈基因突變可以導致HCM，歐美指南和文獻已將HCM定義為遺傳性疾病。現已明確HCM與15個基因突變，超過400個位點突變相關，中國漢族人中至少有6個基因變異與HCM發病相關。
李占全教授認為，HCM的最棘手問題是大多數患者早期無症狀或症狀輕微而被忽略，延誤了治療時機。對一小部分患者，尤其是年輕人，在無心髒結構發生異常前，僅僅因為攜帶異常基因就造成心血管惡性事件，引發了猝死。HCM的基因異常可以是遺傳產生或基因突變所致。
按照HCM患者診斷和隨訪原則，建議孕期用基因檢測、基因控制和試管嬰兒技術優生優育，確認受精卵不含有與父母相同的基因突變。產後對嬰兒進行基因檢測，確定有無與父母或家族中相關突變基因，定期監測心髒超聲心動圖等，有助於肥厚性心肌病的早期診斷和早期防治。基因檢測是劃分HCM患者危險度的很有前景的方法，大量的研究集中在異常基因型與臨床後果的關系上，這些基因評價會對HCM的治療產生深遠的影響。
心源性猝死（SCD）是影響HCM預後的關鍵因素，因此，有效識別有SCD高危因素的患者尤為重要。本病患者發生猝死的傾向具有遺傳性。根據美國心髒病學會和歐洲心髒病學會指南，HCM發生猝死的主要危險因素包括：先前發生過心跳驟停或有自發性和持續性室性心動過速；猝死家族史；高危的基因突變；無法解釋的暈厥，尤其是年輕患者發生勞力性暈厥或反復暈厥；直立運動中異常的血壓反應，如血壓下降或低血壓，特別是小於50歲的患者；左心室室壁肥厚>30mm，尤其是年輕患者。HCM發生猝死的次要危險因素包括心房顫動、心肌缺血、劇烈體力活動、心肌肌鈣蛋白T和I變化。
埋藏式心髒轉復除顫器（ICD）是預防HCM猝死最有效的治療措施。臨床上推薦有一個或多個危險因素的患者預防性安裝ICD，作為一級預防。經皮經腔間隔心肌化學消融術並不完美，雖然可以改善藥物難治性梗阻型肥厚性心肌病患者的症狀，但是不降低猝死的發生率。
室間隔化學消融
可與外科手術媲美
室間隔化學消融（PTSMA）是近15年來廣泛應用於臨床治療藥物難治性梗阻型肥厚性心肌病的一種介入手段。大量循證醫學證明其可以降低左室流出道壓力，緩解患者症狀，安全性良好，可與外科手術媲美。但這種技術可以改善藥物難治性梗阻型肥厚性心肌病症狀，不降低猝死率。對於HCM猝死高危人群，仍要綜合治療。——李占全
梗阻型肥厚性心肌病（HOCM）是HCM的一種特殊類型，因其肥厚的心肌造成左室流出道梗阻而得名，約占HCM的1/4。由於HOCM存在心室流出道梗阻，故臨床症狀較HCM嚴重。自從1995年有學者首次應用PTSMA治療3名HOCM患者獲得成功後，德國、英國等眾多國家開展了該項技術。該方法創傷小，容易被患者及醫生接受。目前已超過4000名病人接受PTSMA治療，超過自40余年前開展外科手術以來病例數的總和。該技術通過在間隔支1支或多支內選擇性注射無水酒精使室間隔肥厚的心肌變薄，而使心室流出道加寬，從而減輕症狀。
PTSMA臨床應用已經15年，國內外大量文獻證實這種技術可以改善藥物難治性HOCM的症狀，但對猝死的防治證據不足。由於PTSMA自身存在難以克服的缺點，因此應嚴格掌握手術適應證。中國PTSMA專家共識的適應證，重點強調以下幾點：存在藥物難以控制的明顯的臨床症狀；超聲心動圖證實符合HOCM的診斷標准，室間隔厚度≥15mm，肥厚部位在主動脈瓣下；伴有左室流出道梗阻，靜息時≥50mmHg，應激時≥70mmHg。另外，選定消融的間隔支血管解剖應適合行PTSMA。
HCM最佳的本質治療是基因治療，替換或修繕異常基因，消除肥厚的心肌和心室流出道梗阻、杜絕心髒性猝死的發生，是未來HCM防治追求的目標。目前基因治療仍然處於理論准備階段，希望在未來能用於臨床治療中。
