法樂氏四聯症是臨床上最常見的紫绀型先心病，發病率約占先天性心髒病的10％，占紫绀型心髒病的50％。父母一方為法樂氏四聯症者，子女發生本病的機會為1.5％。法樂氏四聯症患者多有以下畸形，包括室間隔缺損、主動脈騎跨、肺動脈和/或肺動脈瓣狹窄及右心室肥厚等，同時可能合並房缺、右位心、雙側上腔靜脈、動脈導管未閉、部分肺靜脈畸形引流、房室共道永存、三尖瓣關閉不全等其他心髒畸形。
問題一患兒有何表現？
法樂氏四聯症患兒出生後會出現不同程度的顏面、口唇、甲床青紫，生長發育遲緩，易感乏力，勞累後紫绀加重。呼吸困難與乏力常迫使患兒采取下蹲位休息，部分患兒由於嚴重缺氧會發生昏厥，甚至有癫痫抽搐。患兒在1歲以內如不手術，死亡率可達25％。肺動脈嚴重狹窄者，3歲內的死亡率可達40％，10歲內達75％，40歲內高達95％。40歲以上患者多死於慢性心力衰竭、低血氧。如合並肺動脈閉鎖，患兒由於動脈導管閉合，多在出生後1個月內死亡，3歲內死亡率為75％，10歲內為92％。
問題二得了怎麼治？
法樂氏四聯症的診斷並不困難，患兒有典型的症狀和體征，一般經過心髒彩超檢查就可明確診斷。一經確診應盡早手術治療。隨著心外科技術水平的提高，法樂氏四聯症手術患者的年齡越來越小，一般在2歲前完成手術。絕大多數患兒可行根治術，只有在不適於行根治手術時才考慮行姑息（體－肺分流）手術，後期再行根治術。根治手術效果好，絕大多數患兒可完全恢復正常生活。
問題三成人還能做手術嗎？
隨著醫療水平的提高，近年來大齡兒童和成人的法樂氏四聯症患者已經很少見，但是依然存在。大齡患者多存在心髒繼發病變，如心肌肥厚、心肌纖維化等，但這類患者由於肺動脈和左心室發育較好，因此手術常可取得較好效果。成人患者即使到了40歲，只要沒發生過心力衰竭，均可行根治手術。
問題四手術效果如何？
近年來，法樂氏四聯症根治術的死亡率已明顯下降，嬰幼兒與兒童死亡率僅為3％～5％，成人為1.3％～14％。當然，這與術者的經驗密切相關。一般而言，患者術後早期死亡的原因多為低心排血量綜合征、灌注肺或肺水腫、腎衰竭、心包填塞、心律失常和感染等。絕大多數患者術後恢復很好，青紫、低氧血症等可立即消失，杵狀指（趾）逐漸恢復正常，但多數患者仍可聽到不同程度的心髒雜音。患者可正常工作學習、結婚生子，不需長期用藥。
