梅約醫學中心的研究人員發現，基因變異是導致心髒病人出現心衰的原因，因為變異會產生一種異常的蛋白質，它無法識別來自身體的壓力信號。
這是研究人員首次發現這些蛋白質不能識別壓力警報。其結果是它們不能對心髒內通常控制壓力的暗示調節做出反應。這種缺陷就使得心肌特別容易受損。他們的研究報告發表在最新一期《自然遺傳學》雜志上。
研究負責人、心髒生理學專家安德烈·泰爾齊奇說這一發現是具有開創性的，因為它揭示了可帶來心衰新療法的關鍵分子機制。“以前我們對心髒在健康和患病狀態下對壓力的耐受能力知之甚少。這一發現為心血管醫學研究開辟了新的領域，因為我們解開了心髒對壓力耐受力薄弱的原因。”
該研究具有三重意義：一、第一次把心衰看作心髒細胞壓力調控機制中所出現的交流或信號問題；二、在人體上進行了實驗；三、令人信服的證據表明，壓力信號的交流失誤導致心髒疲勞並容易發生心衰。
大多數從基因上找心衰原因的研究都認為，心衰是由控制心跳的機制中的蛋白質缺陷造成的，而沒有想到壓力調控機制的傳輸路徑。
研究人員選擇了一些出現不明原因心衰的病人，對他們血樣中的DNA進行了全面的基因檢查。結果發現，部分病人的某個構成壓力反應型蛋白質的基因都有缺陷。發現這種導致缺陷的變異後，研究人員在實驗室中用基因重組技術再現了這種變異，以觀察變異的分子結果。
他們發現，這種變異會導致心髒細胞中一種稱為“對ATP敏感的鉀通道”的關鍵結構的異常。在健康人體內，這個鉀通道協調著心髒血流中鉀和鈣的平衡。鈣是心髒收縮所必需的。而一定量的鉀能使細胞在每次心跳後恢復電平衡，並限制鈣向細胞內的流入。過多的鈣會損傷細胞組織並導致心衰。新發現表明，“對ATP敏感的鉀通道”能起到防御屏障的作用，如果它們出現缺陷，就不能正確地感知身體的壓力狀態。當這種情況發生時，它們便無法識別協調鉀和鈣流量的代謝信號。
從理論上說，研究人員可以把這一發現應用於其他的心衰病人，尋找其它控制關鍵的電反應或機械反應的壓力反應蛋白質。泰爾齊奇說，最終的目標是找到更好的心髒病治療方法。
