先天性心髒病是胚胎期心髒血管發育異常而造成的心髒畸形疾病，為小兒最常見的心髒病。患兒母親多在懷孕3個月內有病毒感染，如有風疹、腮腺炎、流感等病史，或懷孕期接觸過放射線或某些有毒的化學藥品等。
法洛氏四聯症，又稱法魯氏四聯症，或者法樂氏四聯症。包括：肺動脈瓣或右室漏斗部狹窄、室間隔缺損、主動脈騎跨和右心室肥厚，是幼兒和兒童期最常見的紫绀性先天性心髒病，在紫绀型先天性心髒病中占60%—80%。
發病機理：肺動脈口狹窄可發生於肺動脈的任何部位，使肺循環血量減少，血在肺內氣體交換量減少，較大的室間隔缺損，右心室壓力增高，收縮壓可相當於左心室的收縮壓，故腔靜脈回血的一部分可在右心室經室間隔缺損至左心室，再經主動脈輸向全身出現紫绀。
動脈導管未閉，可以使血氧飽合度低的血液通過未閉的動脈導管，進入肺動脈，再進行氧合，從而減輕了低氧血症，起到了代償作用，約有20%的法洛氏四聯症病人，降主動脈位於右側。
法洛氏四聯症的表現有青紫，多在出生後3～4月發生，也有1歲左右動脈導管關閉後青紫逐漸明顯，法洛氏四聯症嚴重者出生後不久即出現青紫。青紫常見於口唇、手指、腳趾、鼻尖、耳部。由於缺氧患兒經常呼吸急促，在哭吵、吃奶和活動後，呼吸困難更加明顯，青紫加重。多數嬰兒在清晨喂奶時，突然出現陣發性呼吸困難，青紫逐漸加重，若持續時間長可導致小兒神志不清、抽搐，甚至死亡。年長兒80%有活動後下蹲現象，可緩解缺氧，減輕心髒負擔。小兒易患肺炎和心力衰竭。由於長期缺氧，病兒生長發育一般較遲緩，智力發育亦稍落後於正常兒。
心胸醫院小兒心髒中心主任李小波指出，醫生在檢查時可發現患兒胸部左側稍隆起，可聽到心髒雜音，心髒B超和心導管檢查可幫助確診。
法洛氏四聯症治療以外科手術為主。內科治療主要是處理陣發性呼吸困難，可靜脈注射心得安或皮下注射嗎啡，也可用鎮靜劑，並及時糾正酸中毒，吸氧。長期口服心得安可減少陣發性呼吸困難的發作。用強心藥控制心力衰竭。手術前後要使用抗生素防止心內膜炎的發生。
作為一種常見心髒病，一般在2歲前完成手術。絕大多數患兒可行矯治術，只有在不適於行矯治手術時才考慮行姑息(體-肺分流)手術，後期再行矯治術。其矯治手術的效果非常令人滿意，嬰幼兒與兒童死亡率僅為3%。
絕大多數患者術後恢復很好，術後臨床症狀明顯改善，發绀、青紫、低氧血症等可立即消失，杵狀指(趾)逐漸恢復正常，活動能力增強，絕大多數均能參加重體力勞動。有高血壓者術後立即恢復正常，蛋白尿術後1個月消失。患者可正常工作學習、結婚生子，不需長期用藥。
法洛氏四聯症對小兒危害大，全身缺氧明顯，尤其是腦缺氧可影響小兒生長、智力發育，故要加以預防。李小波主任還特別提醒，懷孕婦女在懷孕前3個月內避免感染，避免接觸病人，少到公共場所，不吸煙，不飲酒，避免接觸放射線和某些有毒的化學物質。
（實習編輯：張娟）
