心肌病是除心髒瓣膜病、冠心病、高血壓心髒病、肺心病、先天性心髒病和甲亢性心髒病以外的以心肌病變為主的一組疾病。狹義的心肌病是指原發性心肌病，包括擴張型心肌病、肥厚型心肌病、限制型心肌病、致心律失常型右室心肌病四種。
一、擴張型心肌病
起病緩慢，早期除心髒擴大外無明顯異常，後期常為全心衰竭。患者乏力、活動後氣短、夜間陣發性呼吸困難，出現浮腫、腹水及肝大等。另外，可有各種心律失常、合並腦、腎和肺等部位栓塞，甚至猝死。心律失常以異位心律和傳導障礙為主。二維心髒超聲檢查示心髒各腔室擴大，室間隔、左室後壁運動減弱，射血分數降低，左右心室流出道擴大。診斷主要根據前述的臨床表現，除外其他類型心髒病，結合X線，超聲心動圖等常可確診。
二、肥厚型心肌病
特征為心室肌肥厚，尤其是室間隔呈不對稱性肥厚，部分可引起心室流出道梗阻。起病緩慢，早期表現為勞累後呼吸困難、乏力和心悸。心絞痛亦較常見，服硝酸甘油療效不明顯。昏厥是病情嚴重的信號，晚期可出現心力衰竭，且常合並心房顫動。體檢心界可向左擴大，心前區可聞及收縮中、晚期噴射性雜音，第二心音常分裂。心室造影示心室腔縮小，肥厚的心肌凸入心室腔內。
三、限制型心肌病
主要分布在熱帶及亞熱帶地區。以心內膜心肌纖維化、心肌僵硬及心室舒張充盈受阻為特征。起病緩慢，早期可有發熱、乏力、頭暈、氣急等症狀，晚期出現全心衰竭。心房顫動也較常見，部分合並內髒栓塞。查體心髒搏動弱、心音純、肺動脈瓣區第二心音亢進，可聞舒張期奔馬律及心律不齊。
四、致心律失常型右室心肌病
舊稱為致心律失常右室發育不良。其特征為右室心肌被進行性纖維脂肪組織所置換，早期呈典型的區域性，逐漸可累及整個右心室甚至部分左心室，而間隔相對很少受累。常為家族性發病，系常染色體顯性遺傳，不完全外顯、隱性型也有報道。臨床常表現為心律失常、右心擴大和猝死，尤其在年輕患者。
溫馨提示：心肌病常見的並發症有心律失常、心衰、栓塞、感染性心內膜炎及猝死。感染性心內膜炎和猝死多發生於有心肌肥厚者;栓塞多發生於心肌纖維化及收縮力下降、合並心房顫動、久臥不動或用利尿藥的患者中。猝死是常見的致命性並發症。
