研究人員指出，心肌梗死(MI)是全世界范圍內致死率非常高的一種疾病，具有復雜的遺傳模式。對於早發性MI，基因遺傳是一個主要的風險因素。
之前已有研究證明LDL基因中的罕見突變能夠增加個別家庭發生MI的風險，同時有超過45個位點的常見突變與人群的MI發生風險具有相關性。但罕見突變是如何增加人群中早發性MI發生風險仍不清楚。
研究人員對MI早發病人基因組中9793個蛋白編碼區域進行了測序，發現了兩個編碼序列中的罕見突變在MI早發病人中出現頻率更高。
攜帶了罕見非同義突變的LDLR基因能夠增加4.2倍MI患病風險，攜帶無效等位基因的LDLR甚至可增加更高倍數的倍患病風險。攜帶了罕見非同義突變的APOA5基因能夠增加2.2倍MI患病風險。
攜帶了罕見非同義突變的LDLR基因能夠增加4.2倍MI患病風險
綜上所述，這篇文章通過對早發性MI病人進行外線則測序發現了可能導致早發性MI高風險患病的兩個蛋白編碼區域(LDLR基因和APOA5基因)的罕見突變。
這些發現表明脂蛋白-甘油三酯以及LDL-膽固醇代謝紊亂會增加MI患病風險，同時對臨床預測MI患病風險以及開發針對性治療方法具有重要意義。
（實習編輯：羅冉）
