36歲的孫先生因感覺乏力、胸悶不適，到江蘇省無錫市人民醫院求治。醫生在詢問其病史時得知，其姐姐半年前也因胸悶不適在該院心血管外科確診為馬凡氏綜合征。考慮到該病是一個家族遺傳性疾病，醫生分析孫先生有可能患的也是馬凡氏綜合征。對患者檢查後證實了醫生的判斷。該院心血管外科李明秋主任醫師立即為他實施了Bentall手術，兩周後患者康復出院。
馬凡氏綜合征是以結締組織為基本缺陷的遺傳性全身結締組織疾病。病人因軀體細高，四肢及指（趾）細長，又名蜘蛛指（趾）綜合征，俗稱“蜘蛛人”。
該病主要損傷骨骼、眼和心血管系統，有典型和隱性之分，像孫先生一樣僅損害心血管系統者為隱性的。
心血管方面的損害表現為大動脈中層彈力纖維發育不全，主動脈或腹總主動脈擴張，形成主動脈瘤或腹總主動脈瘤。
動脈瘤的破裂是造成死亡的主要原因。原美國女排主攻手海曼、我國四川男排運動員朱剛、沈陽東進男籃中鋒武強等，均猝死於這種遺傳性疾病。
李明秋醫生介紹說，軀體異常瘦長的人如果出現胸悶、胸痛等症狀，就要警惕馬凡氏綜合征。
該病的診斷並不難，心髒彩超、CT等檢查即可確診。目前尚沒有藥物可治療該病，一旦確診，要立即手術。目前常用的是Bentall手術，主要是切除升主動脈瘤，應用帶瓣人造血管替換主動脈和主動脈瓣，並將左右冠狀動脈移植到人造血管側孔。（
